Dépistage de Pré-Implamantation Génétique

Diagnostique génétique de pré-implantation

Au CACRM, nous offrons le DPG comme option pour minimiser le risque d’avoir un enfant affecté par une maladie génétique héréditaire et pour détecter les anomalies chromosomiques des embryons.

Nous vous invitons à planifier une consultation pour discuter de ces traitements optionnels dans votre voyage vers la parentalité.

Dépistage de pré-implantation Génétique (en anglais: PGS)

Une des raisons les plus communes pour effectuer le PGS est l’âge de la mère, car le risque d’avoir un enfant affecté par une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down, augmente en fonction de l’âge de la mère.
Les tests génétiques préimplantatoires sur les embryons peuvent déterminer si les embryons sont potentiellement affectés par une anomalie chromosomique. Par conséquent, le PGS réduit grandement le risque de concevoir un bébé ayant une anomalie chromosomique.

L’Aneuploïdie (anomalies chromosomiques des embryons) est l’une des causes les plus communes de fausse couche précoce. Au fur et à mesure qu’une femme vieillit, l’incidence de l’aneuploïdie embryonnaire et ovulaire augmente. Ce risque est aussi accru chez les couples aux chromosomes normaux ayant eu des fausses couches précoces répétées ou des échecs de FIV répétés malgré le transfert d’embryons de haute qualité.
Par conséquent, le PGS augmente les chances de transfert d’un embryon normal dans l’utérus.

Diagnostique génétique de pré-implantation (en anglais: PGD)

Le diagnostic génétique préimplantatoire (PGD) est une technique utilisée en conjonction avec les FIV pour tester les embryons (problèmes génétiques spécifiques) avant leur transfert dans l’utérus.
Le dépistage génétique peut aider à identifier les couples à risque accru, dû à leur âge ou à des désordres génétiques familiaux (héréditaires).
Aucun test ne peut cependant prédire avec précision les risques de toutes les anomalies chez un enfant. De nombreuses anomalies congénitales, telles que celles liées à des expositions environnementales et toxiques, et les anomalies aléatoires et inexpliquées, ne sont pas génétiquement transmises et ne peuvent donc être détectées par le PGS.
Le dépistage des maladies génétiques qui peuvent affecter la progéniture d’un couple est lié à l’ascendance ethnique du couple, de leur famille et de leurs antécédents médicaux & conditions associées.
Ainsi, les différents groupes raciaux et ethniques montrent une prévalence accrue pour certaines maladies spécifiques. Ces couples peuvent connaitre leur statut de « porteur » par un test sanguin. Lorsque les deux parents sont porteurs d’une maladie génétique, le PGD permet à ces
porteurs de maladies héréditaires de diminuer le risque de transmettre la maladie à leur enfant.

Exemples plus communs de maladies génétiques héritées.

Fibrose Kystique (CF) (Cystic fibrosis)) – La Fibrose Kystique est la maladie grave héréditaire la plus fréquente chez les Caucasiens originaires d’Europe centrale et du nord et de descendance juive ashkénaze. On estime que 3% à 10 % des Caucasiens (race blanche) portent un gène récessif CF , sans avoir de symptômes , car pour être atteint de la maladie, un individu doit hériter de deux gènes défectueux FC , un de chaque parent.

Thalassémie – Les populations d’origine asiatique (Asie du sud), grecque , italienne, méditerranéenne montrent une incidence plus élevée de cette maladie. Une formule de numération sanguine (CBC) montrant un volume globulaire moyen (MCV), écarte la possibilité de thalassémie . Un MCV

Tay Sachs – Cette maladie a une forte incidence chez les Juifs d’Europe orientale et les Canadiens Français.

Drépanocytose – Toute personne d’ascendance Afro-Américaine devrait être testée via électrophorèse de l’hémoglobine car 1 individu sur 10 peut être porteur de ce gène.

Le PGS / PGD est maintenant développé au point où il peut être utilisé en toute sécurité et de manière fiable pour aider non seulement les couples qui recherchent un traitement contre l’infertilité , mais aussi pour les couples risquant de transmettre une maladie génétique à leur enfant.
Au CACRM nous offrons le PGS / PGD pour minimiser la probabilité d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique et pour détecter les anomalies chromosomiques de l’embryon avant l’implantation.

Autres maladies génétiques héréditaires possibles :

X Fragile
Dystrophie musculaire
Cancer du sein
Neurofibromatose
Fausses couches à répétition
Hémophilie ou autres troubles de la coagulation
Arriération mentale
Dysautonomie familiale.

Autres indicateurs pour dépistage génétique préimplantatoire

Age maternel avancé (Les femmes de plus de 35 ans), ayant déjà eu un enfant atteint d’une maladie et ayant des antécédents familiaux lourds, ont un risque plus élevé de problèmes chromosomiques et de fausse couche.
Avant de tenter une grossesse, les femmes d’âge maternel avancé et à haut risque de par leurs antécédents médicaux sont invitées à consulter leur médecin ou un conseiller en génétique pour évaluer les risques d’avoir un enfant atteint d’une maladie chromosomique comme par exemple le syndrome de Down.

Sélection du sexe par PGS La sélection du sexe, aussi connue sous le nom de sélection du genre, peut-être opérée pour des raisons médicales afin d’éviter des maladies génétiques et chromosomiques liées au sexe (genre) Cette méthode représente un moyen acceptable d’éviter des maladies handicapantes pour l’enfant à naître. La sélection du sexe pour des raisons d’équilibre familial est aussi une option pour certaines familles.

Fausses couches à répétition. Cela peut être dû à des anomalies chromosomiques ou génétiques. Les femmes ayant eu deux ou plusieurs fausses couches consécutives sont souvent testées pour rechercher la présence de chromosomes anormaux prédisposant aux fausses couches.

Absence bilatérale congénitale de canal déférent ( CBAVD): Absence des deux tubes musculaires qui transportent les spermatozoïdes de l’épididyme à l’urètre. Le CBVAD est associé à la Fibrose cystique.
La majorité des hommes atteint de CBVD ont aussi la Fibrose Kystique(CF). Dans les couples où l’homme est atteint de CBAVD, la partenaire devra donc être testée pour une recherche de Fibrose Kystique.

Azoospermie (Absence de spermatozoïdes dans le sperme ), et Oligospermie sévère: (numération très faible des spermatozoïdes) , ont été associés à des anomalies chromosomiques et génétiques. Les analyses de sang, y compris un caryotype (qui examine le nombre et la structure des chromosomes) et l’analyse micro-délétion du chromosome Y (qui recherche les éléments manquants du chromosome Y), peuvent être utiles dans certains cas. Si des anomalies sont détectées, une consultation génétique est recommandée.